Categoria: Abstracts

Posted on: Setembro 25, 2020 Posted by: Comments: 0

Anoctaminopatia-5 como causa de hiperCKemia e rabdomiólise recorrente

Marco Fernandes, Elmira Medeiros Introdução: As doenças causadas por mutações da anoctamina-5 (ANO5) apresentam um espectro clínico alargado – mutações recessivas causam miopatia de Miyoshi tipo 3, ou distrofia muscular das cinturas R12, embora fenótipos clínicos mais ligeiros sejam cada vez mais reconhecidos. Caso Clínico: Homem de 31 anos, referenciado …

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A heterogeneidade fenotípica e genética da doença de Charcot-Marie-Tooth: uma nova variante de CMT 4B1

Augusto Rachão, João Coimbra, Tiago Geraldes Introdução: A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) envolve um espetro de patologias causadas por mutações em genes envolvidos na mielinização ou função axonal do sistema nervoso periférico. É geneticamente heterogénea, com 8 categorias principais e vários subtipos. Caso Clínico: Doente do sexo feminino, 31 anos, …

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Caracterização de sintomas disautonómicos na Síndrome de Guillain-Barré

Marco Fernandes1, Luís Santos1,2, André Caetano1,2 Introdução: a síndrome de Guillain-Barré (SGB) pode cursar com sintomas disautonómicos (SD) que, juntamente com a fraqueza dos músculos respiratórios e bulbares, são responsáveis por grande parte da mortalidade associada à doença. Objetivo: caracterização de SD em doentes diagnosticados com SGB. Metodologia: análise retrospetiva …

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Diagnóstico tardio de Doença da McArdle na sétima década

Marco Fernandes1, Rafael Roque2, André Caetano1,31 Introdução: A doença de McArdle é uma miopatia metabólica de transmissão autossómica recessiva caracterizada por intolerância ao exercício físico, mialgias e contracturas dolorosas, geralmente de início na infância. Apesar de algumas características típicas, como o fenómeno de second-wind, o diagnóstico erróneo ou tardio é …

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Neuropatia sensitivo-autonómica hereditária tipo 1E: descrição de duas novas mutações no gene DNMT1 em famílias portuguesas e revisão

Cristina Ionel1, Pedro Coelho2, Miguel Oliveira Santos2,3, Pedro Pereira1 Introdução: A neuropatia sensitivo-autonómica hereditária tipo 1E (HSAN1E) é uma patologia rara, autossómica dominante, caracterizada por neuropatia sensitiva e autonómica, surdez neurossensorial e demência. É causada por mutações no gene DNA metiltransferase1 (DNMT1). Descrevem-se dois casos de HSAN1E com novas mutações …

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Atrofia muscular espinal tipo 1 – terapia génica no Hospital de Santa Maria – experiência de 5 casos

Teresa Moreno1, Joana Coelho1, Rosário Ferreira2, Ana Saianda2, Clara Gaspar3, Filipa Cosme4 A atrofia muscular espinal (AME) é uma doença neuro degenerativa autossómica recessiva frequente, com uma incidência de 1:6000-10000 nados vivos. Na população geral a frequência de portadores é estimada em 1:40-60 individuos. É causada por deleção ou mutação …

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Distrofia muscular por mutação do gene POGLUT1: padrão imagiológico típico associado a perda de células satélite

Verónica Cabreira1,2, Miguel Leão3, Fernando Silveira1 Introdução: As distrofias musculares das cinturas (DMC) são patologias hereditárias degenerativas do músculo esquelético, caracterizadas por elevada heterogeneidade genética. Variantes patogénicas bialélicas no gene POGLUT1 (associadas a defeitos das vias de sinalização dependentes do gene NOTCH1, hipoglucosilação dos α-distroglicanos e perda de células satélite …

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Miastenia gravis anti-MuSK refratária com resposta a 3-4-diaminopiridina: um caso de disfunção pré- e pós-sinática

Verónica Cabreira1,2, Luís Braz1,2, Fernando Silveira1, Goreti Nadais1 Introdução: A miastenia gravis (MG) e a síndrome miasténica de Lambert-Eaton (LEMS) são ambas patologias da junção neuromuscular envolvendo a membrana pós- e pré-sinática, respetivamente. No entanto, apresentam manifestações clínicas e eletrofisiológicas distintas, pelo que a existência de sobreposição (MLOS) é ainda …

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Distrofia muscular das cinturas tipo 21 e mutação no gene POGLUT1, uma nova entidade.

Maria João Malaquias1, Miguel Mendonça Pinto2, Eduarda Pinto3, Jorge Pinto Basto4, Manuel Melo Pires2, Ricardo Taipa2, João Chaves1 Introdução: Variantes patogénicas no gene POGLUT1 foram recentemente associadas a um novo tipo de distrofia muscular das cinturas recessiva, a tipo 21. Encontram-se descritos 15 casos (Servián-Morilla et al, 2016, 2020) com …