Marco Fernandes1, André Caetano1,2, Luís Santos1,21 Introdução: A síndrome de Guillain-Barré (SGB) pode cursar com sintomas disautonómicos (SD) que, juntamente com a fraqueza dos músculos respiratórios e bulbares, são responsáveis por grande parte da mortalidade associada à doença. Objetivo: Caracterização de SD em doentes diagnosticados com SGB. Metodologia: Análise retrospetiva …
Joana Ferreira Pinto,1 Ana Filipa Santos,1 Márcio Neves Cardoso,2 Ana Paula Sousa,2 Teresa Coelho,2 Introdução: A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) engloba um grupo de doenças geneticamente heterogéneas com um fenótipo clínico comum caracterizado por fraqueza, atrofia e hipostesia distais, arreflexia e deformidades esqueléticas. A hereditariedade autossómica dominante (AD) corresponde ao …
Teresa Barata Silvério1, João Nuno Carvalho2, Maria José Fonseca2, Pedro Pereira1 Introdução: A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma patologia hereditária, geneticamente heterogénea, com apresentação clínica típica de polineuropatia sensitivo-motora indolente, dependente do comprimento. Caso clínico: Doente do sexo masculino, 3 anos de idade, sem antecedentes de relevo, gravidez vigiada, …
Helena Machado1, Catarina Lima2, Ana André1, Catarina Félix1, João Raposo1 Introdução: O défice de tiamina (vitamina B1) é uma condição frequente nos doentes com hábitos etílicos, podendo originar sintomas do sistema nervoso central e periférico. A associação entre a encefalopatia de Wernicke e a polineuropatia axonal aguda/subaguda é rara, o …
Helena Machado1, Catarina Lima2, Ana André1, Catarina Félix1, Carlos Sanchez1, João Raposo1 Introdução: A neuromiotonia adquirida (Síndrome de Isaac) é uma síndrome rara de hiperexcitabilidade do nervo periférico, caracterizada por atividade muscular contínua e espontânea. Clinicamente apresenta-se com mioquimias, caimbras, pseudomiotonia, rigidez, hipertrofia e hiperhidrose e o quadro clínico tem …
Joana A. Ribeiro (1), Anabela Matos (2), João Freixo (3), Jorge Oliveira (3), Vera Ribeiro (4), Henriqueta Araújo (4), Alexandra Pedruco (4), Carmen Costa (1), Isabel Fineza (1) Introdução: As neuropatias hereditárias são um grupo genética e clinicamente heterogéneo de patologias do nervo periférico, sendo que as neuropatias hereditárias motoras …
Andreia Carvalho1, Joana A. Ribeiro2, Miguel Pinto3, Ricardo Taipa3, Ana Rita Gonçalves4, Sofia Ferreira5, Alexandra Pedruco6, Henriqueta Araújo6, Carmen Costa2 Introdução: A Miopatia miotubular ligada ao X (X-MTM), miopatia congénita centronuclear por mutação do gene MTM1, é reconhecida pelo seu fenótipo clássico – quadro grave de hipotonia, fraqueza muscular sem …
Ana Sardoeira(1), Manuela Santos(2) Introdução: A ataxia espástica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) resulta de variantes deletérias no gene SACS, codificante da proteína sacsina, de expressão ubíqua no sistema nervoso e função ainda indeterminada. O fenótipo clássico inclui ataxia cerebelosa, sinais piramidais e neuropatia periférica. Caso clínico: Doente inicialmente observada aos …
Tiago Jesus1, Vânia Almeida1, David Rodrigues2, Luís Santos3 O electromiograma (EMG) tem um papel fundamental no diagnóstico da atrofia e diminuição da força muscular da mão. Apresentamos um caso de síndrome do opérculo torácico superior cujo diagnóstico foi feito apenas durante a cirurgia. Doente do sexo feminino, 61 anos, antecedentes …
Marco Fernandes1, Luís Santos1,2, André Caetano1,2 Introdução: A síndrome de Guillain-Barré (SGB) pode cursar com sintomas disautonómicos (SD) que, juntamente com a fraqueza dos músculos respiratórios e bulbares, são responsáveis por grande parte da mortalidade associada à doença. Objetivo: Caracterização de SD em doentes diagnosticados com SGB. Metodologia: Análise retrospetiva …