Categoria: Abstracts

Posted on: Setembro 30, 2020 Posted by: Comments: 0

Caracterização de sintomas disautonómicos na Síndrome de Guillain-Barré

Marco Fernandes1, André Caetano1,2, Luís Santos1,21 Introdução: A síndrome de Guillain-Barré (SGB) pode cursar com sintomas disautonómicos (SD) que, juntamente com a fraqueza dos músculos respiratórios e bulbares, são responsáveis por grande parte da mortalidade associada à doença. Objetivo: Caracterização de SD em doentes diagnosticados com SGB. Metodologia: Análise retrospetiva …

Posted on: Setembro 25, 2020 Posted by: Comments: 0

Doença de Charcot-Marie-Tooth: revisão de uma série hospitalar

Joana Ferreira Pinto,1 Ana Filipa Santos,1 Márcio Neves Cardoso,2 Ana Paula Sousa,2 Teresa Coelho,2 Introdução: A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) engloba um grupo de doenças geneticamente heterogéneas com um fenótipo clínico comum caracterizado por fraqueza, atrofia e hipostesia distais, arreflexia e deformidades esqueléticas. A hereditariedade autossómica dominante (AD) corresponde ao …

Posted on: Setembro 25, 2020 Posted by: Comments: 0

Dispersão temporal num caso de CMT1B

Teresa Barata Silvério1, João Nuno Carvalho2, Maria José Fonseca2, Pedro Pereira1 Introdução: A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma patologia hereditária, geneticamente heterogénea, com apresentação clínica típica de polineuropatia sensitivo-motora indolente, dependente do comprimento. Caso clínico: Doente do sexo masculino, 3 anos de idade, sem antecedentes de relevo, gravidez vigiada, …

Posted on: Setembro 25, 2020 Posted by: Comments: 0

Encefalopatia de Wernicke associada a polineuropatia axonal subaguda

Helena Machado1, Catarina Lima2, Ana André1, Catarina Félix1, João Raposo1 Introdução: O défice de tiamina (vitamina B1) é uma condição frequente nos doentes com hábitos etílicos, podendo originar sintomas do sistema nervoso central e periférico. A associação entre a encefalopatia de Wernicke e a polineuropatia axonal aguda/subaguda é rara, o …

Posted on: Setembro 25, 2020 Posted by: Comments: 0

Neuromiotonia adquirida (Síndrome de Isaac): uma síndrome rara de hiperexcitabilidade do nervo periférico

Helena Machado1, Catarina Lima2, Ana André1, Catarina Félix1, Carlos Sanchez1, João Raposo1 Introdução: A neuromiotonia adquirida (Síndrome de Isaac) é uma síndrome rara de hiperexcitabilidade do nervo periférico, caracterizada por atividade muscular contínua e espontânea. Clinicamente apresenta-se com mioquimias, caimbras, pseudomiotonia, rigidez, hipertrofia e hiperhidrose e o quadro clínico tem …

Posted on: Setembro 25, 2020 Posted by: Comments: 0

Neuropatia motora com alterações sensitivas: o primeiro caso português de neuropatia associada a mutações no gene SORD

Joana A. Ribeiro (1), Anabela Matos (2), João Freixo (3), Jorge Oliveira (3), Vera Ribeiro (4), Henriqueta Araújo (4), Alexandra Pedruco (4), Carmen Costa (1), Isabel Fineza (1) Introdução: As neuropatias hereditárias são um grupo genética e clinicamente heterogéneo de patologias do nervo periférico, sendo que as neuropatias hereditárias motoras …

Posted on: Setembro 25, 2020 Posted by: Comments: 0

Miopatia miotubular ligada ao X – as suas múltiplas facetas

Andreia Carvalho1, Joana A. Ribeiro2, Miguel Pinto3, Ricardo Taipa3, Ana Rita Gonçalves4, Sofia Ferreira5, Alexandra Pedruco6, Henriqueta Araújo6, Carmen Costa2 Introdução: A Miopatia miotubular ligada ao X (X-MTM), miopatia congénita centronuclear por mutação do gene MTM1, é reconhecida pelo seu fenótipo clássico – quadro grave de hipotonia, fraqueza muscular sem …

Posted on: Setembro 25, 2020 Posted by: Comments: 0

Nova mutação no gene SACS – apresentação com neuropatia sensitivo-motora isolada

Ana Sardoeira(1), Manuela Santos(2) Introdução: A ataxia espástica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) resulta de variantes deletérias no gene SACS, codificante da proteína sacsina, de expressão ubíqua no sistema nervoso e função ainda indeterminada. O fenótipo clássico inclui ataxia cerebelosa, sinais piramidais e neuropatia periférica. Caso clínico: Doente inicialmente observada aos …

Posted on: Setembro 25, 2020 Posted by: Comments: 0

No final, o eletromiograma prevalece – um caso clínico de síndrome do opérculo torácico superior sem tradução imagiológica

Tiago Jesus1, Vânia Almeida1, David Rodrigues2, Luís Santos3 O electromiograma (EMG) tem um papel fundamental no diagnóstico da atrofia e diminuição da força muscular da mão. Apresentamos um caso de síndrome do opérculo torácico superior cujo diagnóstico foi feito apenas durante a cirurgia. Doente do sexo feminino, 61 anos, antecedentes …

Posted on: Setembro 25, 2020 Posted by: Comments: 0

Caracterização de sintomas disautonómicos na Síndrome de Guillain-Barré

Marco Fernandes1, Luís Santos1,2, André Caetano1,2 Introdução: A síndrome de Guillain-Barré (SGB) pode cursar com sintomas disautonómicos (SD) que, juntamente com a fraqueza dos músculos respiratórios e bulbares, são responsáveis por grande parte da mortalidade associada à doença. Objetivo: Caracterização de SD em doentes diagnosticados com SGB. Metodologia: Análise retrospetiva …